X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA)

Synonyme: engl. X-linked Agammaglobulinemia (XLA); Bruton-Syndrom; Morbus Bruton 
Die X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA) ist eine der häufigsten angeborenen Erkrankungen des Immunsystems. Betroffene mit XLA können selbst keine Antikörper herstellen, wodurch sie vermehrt an Infektionen leiden . 
Lesen Sie hier, welche Symptome auftreten können, welche Veränderung im Erbgut vorliegt und wie dieser Immundefekt diagnostiziert und behandelt wird.

Wie äußert sich XLA ?

Betroffene mit XLA erkranken häufig an Infektionserkrankungen wie Mittelohr, Lungen- oder Nasennebenhöhlenentzündungen. Auch Entzündungen der Haut oder Beschwerden des Magen-Darm-Trakts können auftreten. Häufige Durchfälle, Bauchschmerzen oder auch Wachstumsprobleme bei Säuglingen können hier erste Hinweise sein.
Betroffene mit XLA sind auch für Erreger empfänglich, die für gesunde Menschen keine Bedrohung darstellen. Zudem erkranken sie deutlich häufiger und länger als Menschen ohne einen Immundefekt. 

Die Symptome beginnen im Normalfall erst nach dem 6.–8. Lebensmonat, da Säuglinge nach der Geburt noch durch die übertragenen Antikörper der Mutter vor Infektionen geschützt sind (sogenannter Nestschutz).

Wie entsteht XLA?

Die sogenannten B-Zellen produzieren Antikörper (Immunglobuline) als einen wichtigen Teil unserer Immunabwehr. Die Entwicklung der B-Zellen hängt unter anderem von einem bestimmten Enzym ab, der sogenannten Bruton-Tyrosinkinase (BTK). Bei XLA fehlt dieses Enzym oder ist nur reduziert funktionsfähig. Das hat zur Folge, dass die B-Zellen keine oder nur eine begrenzte Anzahl an Antikörper produzieren können („Agammaglobulinämie “; übersetzt etwa „Blutkrankheit mit fehlenden [a] Gammaglobulinen“). Andere Bereiche des Immunsystems sind dabei weitestgehend funktionsfähig.

Diese angeborene Veränderung des Erbguts (Gendefekt) betrifft das X-Chromosom („X-chromosomal“), sodass nur Jungen bzw. Männer erkranken können. Jedoch gibt es Erkrankungen, die XLA sehr ähneln und die auch Mädchen und Frauen betreffen können. Sie werden unter dem Oberbegriff „autosomal-rezessive Agammaglobulinämien (ARA)“ zusammengefasst und sind ebenfalls die Folge von Veränderungen des Erbguts.

Wie wird XLA diagnostiziert?

Der Verdacht auf XLA wird bei häufig wiederkehrenden Infektionen mit gewöhnlichen Erregern gestellt. Zunächst wird mithilfe eines Bluttests die Anzahl der Antikörper und Immunzellen bestimmt. Zu einer genauen XLA-Diagnose gehört auch eine genetische Untersuchung des Erbguts mit Informationen zum BTK-Protein. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei XLA ?

Betroffene können die fehlenden Antikörper – auch Immunglobuline genannt – über eine Plasmaspende von gesunden Menschen erhalten. Diese so genannte Immunglobulin-Ersatztherapie mildert die Schwere und senkt die Häufigkeit von Infektionen. Weitere Informationen dazu finden Sie hier. Zusätzlich kommen bei der Therapie von XLA auch Antibiotika zum Einsatz. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die für Sie passende Therapie ausführlich mit Ihnen besprechen.

Wie äußert sich XLA ?

Betroffene mit XLA erkranken häufig an Infektionserkrankungen wie Mittelohr, Lungen- oder Nasennebenhöhlenentzündungen. Auch Entzündungen der Haut oder Beschwerden des Magen-Darm-Trakts können auftreten. Häufige Durchfälle, Bauchschmerzen oder auch Wachstumsprobleme bei Säuglingen können hier erste Hinweise sein.
Betroffene mit XLA sind auch für Erreger empfänglich, die für gesunde Menschen keine Bedrohung darstellen. Zudem erkranken sie deutlich häufiger und länger als Menschen ohne einen Immundefekt . 
Die Symptome beginnen im Normalfall erst nach dem 6.–8. Lebensmonat, da Säuglinge nach der Geburt noch durch die übertragenen Antikörper der Mutter vor Infektionen geschützt sind  (sogenannter Nestschutz).

Wie entsteht XLA?

Die sogenannten B-Zellen  produzieren Antikörper (Immunglobuline) als einen wichtigen Teil unserer Immunabwehr. Die Entwicklung der B-Zellen hängt unter anderem von einem bestimmten Enzym ab, der sogenannten Bruton-Tyrosinkinase (BTK). Bei XLA fehlt dieses Enzym oder ist nur reduziert funktionsfähig. Das hat zur Folge, dass die B-Zellen keine oder nur eine begrenzte Anzahl an Antikörper produzieren können („Agammaglobulinämie “; übersetzt etwa „Blutkrankheit mit fehlenden [a] Gammaglobulinen“). Andere Bereiche des Immunsystems sind dabei weitestgehend funktionsfähig .
Diese angeborene Veränderung des Erbguts (Gendefekt) betrifft das X-Chromosom („X-chromosomal“), sodass nur Jungen bzw. Männer erkranken können. Jedoch gibt es Erkrankungen, die XLA sehr ähneln und die auch Mädchen und Frauen betreffen können. Sie werden unter dem Oberbegriff „autosomal-rezessive Agammaglobulinämien (ARA)“ zusammengefasst und sind ebenfalls die Folge von Veränderungen des Erbguts .

Wie wird XLA diagnostiziert?

Der Verdacht auf XLA wird bei häufig wiederkehrenden Infektionen mit gewöhnlichen Erregern gestellt. Zunächst wird mithilfe eines Bluttests die Anzahl der Antikörper und Immunzellen bestimmt. Zu einer genauen XLA-Diagnose gehört auch eine genetische Untersuchung des Erbguts mit Informationen zum BTK-Protein. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei XLA?

Betroffene können die fehlenden Antikörper – auch Immunglobuline genannt – über eine Plasmaspende von gesunden Menschen erhalten. Diese so genannte Immunglobulin-Ersatztherapie mildert die Schwere und senkt die Häufigkeit von Infektionen. Weitere Informationen dazu finden Sie hier . Zusätzlich kommen bei der Therapie von XLA auch Antibiotika  zum Einsatz . Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die für Sie passende Therapie ausführlich mit Ihnen besprechen.