Synonyme: severe combined immunodeficiency (SCID)

Der schwere kombinierte Immundefekt (engl. Abkürzung: SCID) ist ein Sammelbegriff für unterschiedliche angeborene und schwere Krankheiten des Immunsystems. Bei SCID können verschiedene Zellarten der Immunabwehr beeinträchtigt sein . Vor allem ist jedoch die Entwicklung der sogenannten T-Zellen gestört. 

Lesen Sie hier, welche Symptome bei SCID auftreten können und wie diese Immundefekte erkannt und behandelt werden.

Wie äußert sich SCID ?

Die Erkrankung zeigt sich meistens ab dem dritten bis sechsten Lebensmonat. Denn dann lässt der sogenannte Nestschutz durch die Antikörper der Mutter im Blut des Kindes nach. Kinder mit SCID werden häufiger krank als andere Kinder, die Infektionen verlaufen schwerwiegender und dauern länger. Erreger, die für ein gesundes Immunsystem nicht gefährlich sind, können schwere Durchfälle, Lungen- oder Leberentzündungen hervorrufen. Kinderkrankheiten wie Windpocken oder Röteln können für Kinder mit SCID lebensbedrohlich sein. 
 

Wie entsteht SCID ?

SCID umfasst als Sammelbegriff zahlreiche unterschiedliche Erkrankungen. Gemeinsam ist ihnen eine Veränderung des Erbguts (Mutation), die sich auf die Anzahl und/oder Funktion wichtiger Schlüsselzellen der Immunabwehr auswirkt. Grundsätzlich sind davon die T-Zellen betroffen, oft die B-Zellen und selten auch die NK(natural killer)-Zellen. Sie alle übernehmen jeweils eigene Aufgaben bei der Immunabwehr. Ist ihre Entwicklung gestört, können unterschiedlichste Keime wie Viren, Bakterien oder Pilze nicht ausreichend bekämpft werden. Die Folge ist eine starke Anfälligkeit für alle Arten von Infektionskrankheiten.

Die häufigste Erkrankungsform (45 Prozent aller Fälle) ist X-SCID. Hier liegt das veränderte Erbgut auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Erkrankungssymptome nur bei Jungen bzw. Männern auftreten. Denn diese besitzen jeweils ein Y- und ein X-Chromosom. Wenn die Gene auf dem X-Chromosom verändert sind, kann der Defekt nicht durch ein zweites, gesundes X-Chromosom ausgeglichen werden, wie das bei Mädchen bzw. Frauen der Fall ist.
 

Wie wird SCID diagnostiziert ?

Erste Hinweise auf SCID sind schwerwiegende wiederkehrende Infektionen, starke Durchfälle und/oder eine nicht altersgemäße körperliche Entwicklung des Säuglings. Auch lebensbedrohliche Infektionen, die eine Einweisung ins Krankenhaus notwendig machen, lassen den Verdacht auf SCID erhärten.

Die ärztliche Diagnose umfasst neben ausführlichen körperlichen Untersuchungen und der Frage nach der Familiengeschichte (gibt es bekannte Immundefekte in der Familie?) verschiedene Bluttests. Damit wird unter anderem die Anzahl der Immunzellen im Blut bestimmt. Über einen Gentest kann die Diagnose gesichert werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei SCID?

Die Behandlung von SCID erfordert deutlich raschere und drastischere Maßnahmen als bei anderen angeborenen Immundefekten.

Wenn schon Infektionen vorliegen, steht zunächst deren Behandlungen sowie die Abwehr weiterer Infektionen durch Medikamente wie Antibiotika im Vordergrund. Mithilfe einer regelmäßigen Immunglobulin-Ersatztherapie erhalten die Betroffenen die jeweils fehlenden Antikörper. 

Allerdings kann bisher nur eine Stammzelltransplantation die Erkrankung vollständig heilen. Dabei werden den Betroffenen Stammzellen von passenden Spendern übertragen. Stammzellen sind Körperzellen, die in ihrer Funktion noch nicht festgelegt sind und zu verschiedenen Zellarten ausreifen können. Daher sind sie in der Lage, auch Funktionen fehlender oder fehlerhafter Abwehrzellen zu übernehmen. Erfolgt die Transplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate, sind die Erfolgschancen sehr hoch. Diese Art der Therapie wird an speziellen Zentren durchgeführt. Eine Zusammenstellung dieser Zentren finden Sie hier.

Bei SCID ist ein erhöhter Schutz vor Infektionen durch weitreichende Hygienemaßnahmen extrem wichtig. Um Infektionen zu vermeiden, sollten auch Kontakte zu anderen Personen reduziert werden, unter Umständen auch zu Geschwisterkindern. Genaueres sprechen die Ärzt:innen im Einzelfall mit den Angehörigen ab.