Das Hyper-IgM-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Immunsystems, bei der die verschiedenen Antikörperklassen ungleich gewichtet sind. Namensgebend für die Krankheit ist die vergleichsweise zu hohe Menge („Hyper“) des Immunglobulins IgM im Blut der Betroffenen. Aufgrund der Vererbung über das X-Chromosom erkranken nur Jungen bzw. Männer an diesem Syndrom.

Lesen Sie hier, welche Symptome auftreten können und wie die Erkrankung diagnostiziert und behandelt wird.

Wie äußert sich das Hyper-IgM-Syndrom?

Die meisten Betroffenen entwickeln innerhalb des ersten bis zweiten Lebensjahres Symptome. Diese können sich jedoch sehr unterschiedlich zeigen und zusammensetzen – selbst innerhalb einer Familie.

Häufig zeigen sich folgende Anzeichen : 

• wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Nasennebenhöhlen-, Kehlkopf- und Lungenentzündungen)
• langwierige und wiederkehrende Durchfälle

Im Verlauf der Krankheit kann es aufgrund der häufigen Infektionen zu einer schweren Lebererkrankung – der so genannten primär sklerosierenden Cholangitis – kommen. Auch Autoimmunerkrankungen wie eine chronische Arthritis sind bei Betroffenen mit einem Hyper-IgM-Syndrom nicht selten.
 

Wie entsteht das Hyper-IgM-Syndrom?

Bei der häufigsten Form des Hyper-IgM-Syndroms liegt eine vererbte Veränderung (Mutation) in einem Gen namens „CD40-Ligand“ vor. Dieses Protein wird für die Kommunikation zwischen verschiedenen Immunzellen benötigt. Fällt diese Interaktion weg, stellen Immunzellen nur noch den Antikörper IgM her, die Produktion anderer Antikörper wie beispielsweise IgG, IgA und IgE wird ausgesetzt. Das hat zur Folge, dass das Immunsystem stark in seiner Funktion eingeschränkt ist – und damit Krankheitserreger schlechter abwehren kann.

Warum Betroffene mit einer Veränderung im selben Gen häufig trotzdem unterschiedliche Symptome aufweisen, ist bislang nicht bekannt. 
 

Wie wird das Hyper-IgM-Syndrom diagnostiziert?

Kommt es bei Jungen immer wieder zu schweren Atemwegsinfekten und/oder wiederkehrenden Durchfällen, die auch die Entwicklung beeinträchtigen können, liegt der Verdacht auf ein Hyper-IgM-Syndrom nahe . Labortests können dann, zusätzlich zu den aufgeführten Symptomen, einen Mangel an IgA- und IgG-Antikörpern und weiteren Immunzellen feststellen. IgM-Antikörper liegen dabei gehäuft oder im Normalbereich vor.

Anhand einer genetischen Untersuchung kann die Veränderung im Erbgut festgestellt und die Verdachtsdiagnose bestätigt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei einem Hyper-IgM-Syndrom?

Zur Behandlung der auftretenden Symptome und zum Schutz vor Infektionen und ihren Langzeitfolgen werden folgende Maßnahmen eingesetzt: 

• Infektions-Prophylaxe: Mithilfe von Antibiotika können Infektionen vorbeugend oder akut behandelt werden. 
• Immunglobulin-Ersatztherapie: Betroffene erhalten in regelmäßigen Abständen Antikörper (Immunglobuline) von gesunden Spendern. Dies senkt die Anzahl und mildert die Schwere der Infektionen. Näheres finden Sie hier. 
• Hygienemaßnahmen: Generell sollten Betroffene und ihr Umfeld verstärkt auf Hygiene in allen Bereichen achten. Weitere Informationen finden Sie hier.

Auch eine Stammzelltransplantation ist – je nach Schwere der Erkrankung – möglich und verspricht Aussicht auf Heilung. Denn Stammzellen besitzen die Fähigkeit, zu verschiedenartigen Zellen ausreifen zu können und damit fehlende oder fehlerhafte Abwehrzellen zu ersetzen.

Allerdings sollte die Transplantation von Stammzellen eines passenden Spenders vor dem zehnten Lebensjahr des betroffenen Kindes erfolgen. Denn bis zu diesem Zeitpunkt sind seine Organe noch nicht merklich von der Krankheit und vor allem noch nicht so häufig von Infektionen betroffen.